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船橋市でNIPTをお探しの患者様へ

NIPT/出生前診断について

TOPNIPT・出生前診断について
NIPT(新型出生前診断)とは、血液中にある赤ちゃんのDNAを調べることで
おなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を調べる検査です。

出生前診断で分かること・分からないこと

当院における出生前診断では、NIPTとクアトロテストの2種類を実施しております。

NIPT


検査対象となる染色体疾患は、21 トリソミー(ダウン症)、18 トリソミー、13 トリソミーです。
それ以外の染色体疾患についてはわかりません。
赤ちゃん100人中で5人程は先天的な疾患をもって生まれてきます。
この中で染色体が原因の疾患は約 25%で、NIPTの検査対象である 3 つの染色体疾患は、さらにその約70%です。

クアトロテスト

クアトロテストで判明するのは、21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形の確率を検査することができます。
結果は、確率で結果を表示します。

そもそも、トリソミーとは?


人間の染色体は、①体の構造に関する遺伝情報が入った染色体と②男性か女性かを判別する遺伝情報が入った染色体の2つが、「X」のように二対のペアになっています。
トリソミ―とはその染色体が3本あるエラーのことです。
染色体は画像のように番号が付けられています。出生前診断で検査するのは、主に13番目、18番目、21番目の染色体です。この番号の染色体が3本あると、遺伝的な病気の可能性が高まります。

どんな病気になるの?

染色体番号 可能性のある疾患 特徴 寿命
21トリソミー ダウン症 特徴的な風貌、発達障害、心疾患・消化器系の疾患 50~60歳
18トリソミー エドワード症候群 発達障害、心疾患・呼吸不全など 1年以内
13トリソミー パトウ症候群 発達障害、心疾患・呼吸不全など 1年以内

パトウ症候群、エドワード症候群に関しては、妊婦健診で行われる超音波検査により、心血管・消化器・四肢の発達異常が認められ、判明することがあります。
いずれとも、小児慢性特定疾病に認定されており、医療福祉・行政のサポート体制があります。
詳細は、小児慢性特定疾病センターのホームページをご覧ください
https://www.shouman.jp/patient/

検査の概要

  • 妊娠10週以降に妊婦さんから 10-20ml の血液を採取して、血液中に浮遊している 胎児DNAを分析して結果を出します。 結果が出るまでに約2週間かかります。
  • 結果は「陰性」、「陽性」、または「判定保留」と報告されます。
  • 「陰性」とは、その疾患の可能性が非常に低いという意味です。
  • 「陽性」とは、その疾患の可能性が高いという意味ですが、NIPTは確定検査ではありません。確定するには羊水検査などの追加検査が必要です。
  • 「判定保留」の場合には、その後の対応について、再度相談する必要があります。
  • 当院では羊水検査を実施しておりません。必要な場合は近隣のグループ医院に紹介いたします。

検査を受ける前に考えていただきたいこと

  • 赤ちゃんが先天性疾患をもつことは誰にでも起こり得ることです。
  • それは誰もがもつ人としての多様性、その人の個性の一部として尊重することが必要だと考えます。
  • 一方で、さまざまな事情により、生むことをあきらめる選択をする方もおられますが、その選択も尊重されるものです。

出生前診断・遺伝カウンセリング

お腹の中の赤ちゃんが、どのような病気や異常を持っているか検査をして診断することを出生前診断と呼びます。
出生前診断を行うことで、赤ちゃんの先天性疾患の一部(形態異常や染色体異常など)を調べることができるため、妊婦さんや赤ちゃんのからだを守ったり、生まれた後に重い病気にならないよう準備できる可能性もあります。
出生前診断は、それだけでは結果が確定しない「非確定的検査」(以下の検査の②~⑦)と、それだけで結果が確定する「確定的検査」(⑧の「羊水検査」)の2種類に分けられます。

遺伝カウンセリング

出生前診断をご希望の方には、まずは遺伝カウンセリングを受けていただきます。
出生前診断とはどのようなもので、どのような検査があるのか専門医がご説明し、今後の方針を計画していきます。
赤ちゃんへの病気の遺伝のご心配などがありましたら、その際に遠慮なくお聞かせください

NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは、ママの血液中にあるあかちゃんのDNAを調べることでおなかの中の赤ちゃんが染
色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。ご希望される方は、NIPT(新型出生前診断)の公認施設である「ファミール産院えどがわ」へご紹介いたします。

クアトロ検査(母体血清マーカー)

妊婦さんの血液中に含まれる4種類の成分を測定し、胎児がダウン症、18トリソミー、開放性神経管欠損症であ
る可能性について判定します。

羊水検査

確定的検査に位置付けられており、これにより診断結果が確定します。
羊水中に含まれる胎児の細胞を採取し、主に染色体の変化(染色体異常)があるかどうかを調べるための確定的
検査として実施されます。

*羊水検査は、「ファミール産院えどがわ」にて実施いたします。

出生前検査のスケジュールについて

出生前検査のスケジュール

出生前診断・遺伝カウンセリングの料金について

分類 週数 実施
時期
料金
カウンセリング 1遺伝カウンセリング 初回 11,000円
非確定的
検査
2NIPT(カウンセリング)
NIPT(検査)
8週~
10週〜
11,000円
113,000円
3胎児初期超音波検査 10週~
14週
*
4胎児頸部浮腫(NT) 11週~
13週
*
5ファーストスクリーン検査 11週~
13週
*
6クアトロ検査 15週~
18週
28,000円
7胎児中期超音波検査 20週前後 *
確定的検査 8羊水検査* 16週前後 113,000円(当院でNIPTを実施した場合)
143,000円(他院でNIPTを実施した場合)

*当院では、クアトロ検査のみ実施しております。他の検査をご希望の方は「ファミール産院えどがわ」にご紹介しております

受診方法

ご予約

NIPTを受ける場合、遺伝カウンセリングが必要です。当院は「出生前検査ホットライン」を利用して、認定遺伝カウンセラーとオンラインで遺伝カウンセリングを実施しております。
下の「予約サイトへアクセス」ボタンから、ご希望の日時を選択してください。
医療機関コードの入力を求められた場合は「6G17」を入力してください

予約サイトへアクセス

出生前検査ホットラインについて

詳しくは、下記パンフレットも併せてご確認ください

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その他

当院はNIPT連携施設です。NIPT基幹施設である千葉大学医学部附属病院と協力して検査、検査後フォローを行っていきます。

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担当医師紹介

医師紹介

院長

杉本 雅樹

日本産婦人科学会認定専門医

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ファミール産院ふなばし

〒273-0003 千葉県船橋市宮本2丁目2-2

tel.047-409-5630 
fax.047-409-5635
診療時間
午前 9:00 - 12:00 
午後 14:00 - 17:00
休診日
木曜日・日曜午後・祝日 
その他夏季、年末年始休業
受付時間
午前 9:00 - 11:30
午後 14:00 - 16:30
午前
9:00 - 11:30
午後
14:00 - 16:30

※2025年7月20日より日曜日診療開始